Daunov sindrom važi za najzastupljenijim hromozomalnim problemom s kojim se djeca pri rođenju mogu susresti.
Ono što je pozitivno je da kako vrijeme prolazi dolazi do pojave sve više i više novih tehnoloških otkrića, terapija i načina liječenja. Koja će u budućnosti biti i poboljšana i davati još značajnije rezultate kako bi se životi osoba sa Daunovim sindromom olakšali.
Da bi se pozitivno uticalo na osobe sa Daunovim sindromom i njihovo liječenje potrebno je što bolje razumijevanje njihovog stanja, što zasigurno možemo reći da se promjenilo i da su sprovedena istraživanja dosta doprinijela.
Sva istraživanja su dosta olakašala posao doktorima, njegovateljima i edukatorima pri radu sa osoba sa Daunovim sindromom.
Brojni naučnici vrijedno rade u nadi da će uspjeti pronaći načine da poprave stanje osoba sa Daunovim sindromom i olakšaju njihove svakodnevne aktivnosti.
Ono što je lijepo spomenuti je da su danas u puno boljem položaju nego prije i da se različitim društvenim pokretima nastoji poboljšati njihov status, jer smo u suštini svi jednaki i na taj način i trebamo razmišljati. Budućnost u kojoj svi imamo iste prilike, a kojih će biti puno više.
Kada je Daunov sindrom otkriven?
Vijekovima unazad osobe sa Daunovim sindromom su često povezali isključivo sa umjetnošću, književnošću i naukom. I sve to do trenutka kada John Langdon Down nije objavio istinit opis osobe sa Daunovim sindromom koji je otvorio oči mnogima. Mnogi su ga prozvali “ocem” sindroma.
John je opisao stanje osoba sa Daunovim sindromom na specifičan, ali istinit način zbog čega je bio cijenjen. Njegov angažman je bio razlogom da se Daunov sindrom dalje razvija i utvrde razlozi koji dovode do pojave sindroma.
Šta je Daunov sindrom?
Daunov sindrom je medicinsko stanje u kojem osoba posjeduje jedan dodatni hromozom. Hromozomi sami po sebi predstavljaju male “paketiće” gena u tijelu. Na osnovu hromozoma i njihove funkcije formira se tijelo bebe i sve njene funkcije tokom rasta, a i nakon rođenja.
Što znači da beba na osnovu broja hromozoma i same građe hromozoma dobiva određene karakteristike koje se razvijaju tokom trudnoće i ispoljavaju i razvijaju nakon rođenja.
Tipično beba se rodi sa 46 hromozoma. Beba sa Daunovim sindromom ima dodatni par ovih hromozoma. Medicinski izraz za dodatni hromozom je trisomija, a također je poznat pod nazivom Trisomija 21.
Taj dodatni broj hromozoma igra značajnu ulogu na to kako se mozak i tijelo bebe razvija. Stoga to može kreirati fizičke izazove za bebu u fizičkom, ali i psihičkom smislu.
Iako onako na prvi pogled mnogi smatraju da osobe sa Daunovim sindrom jako slične međusobno i da se slične ponašaju zapravo je istina da su itekako različiti.
Također jedna od specifičnosti jeste to da osobe sa Daunovim sindromom uobičajeno imaju IQ u srednjoj ka nižoj vrijednosti, a i da govore sporije od drugih koji nemaju Daunov sindrom.
Tipovi Daunovog sindroma
- Trisomija 21 je najčešći slučaj Daunovog sindroma. Zašto trisomija 21? To je situacija u kojoj tijelo bebe razvije 3 kopije hromozoma 21 umjesto dvije.
- Translokacijski tip sindroma – u ovom slučaju svaka ćelija ima jedan dio hromozoma 21 ili jedan cijeli. Specifično je da se nalazi uz drugi hromozom, a ne funkcioniše samostalno.
- Tim mozaicizma – ujedno i najrjeđi tip Daunovog sindroma i to je slučaj kada samo neke ćeliju imaju dodatni hromozom 21.
Rizici
Kako dijete raste postoji šansa za nastankom određenih poteškoća u smislu fizičkog, ali i psihičkog stanja. Neki problemi koji se mogu pojaviti su :
Kongenitalno srčano oboljenje
Gastrointestinalne abnormalnosti
Problemi sa kretanjem i mišićno-koštani problemi
Poremećaji kičme poput skolioze, kifoze ili lordoze
Endokrinološki poremećaji
Epilepsija
Problemi sa sluhom
Govorna apraksija (poteškoće u stvaranju zvukova govora)
Poremećaji spavanja
Poremećaji hranjenja
Poteškoće u razvoju (smetnje u učenju, intelektualni poremećaji i autizam)
Znakovi i simptomi Daunovog sindroma
Distinktivna facijalna obilježja
Blage do srednje intezivne intelektualne nemogućnosti
Srčani, bubrežni problem
Manja responzivnost na stimulanse
Problemi sa vidom i sluhom
Fleksibilni zglobovi
Tretmani
O načinima liječenja Daunovog sindroma je specifično govoriti. S obzirom na to da nema lijeka niti terapije za Daunov sindrom. Daunov sindrom donosi različite poteškoće za svaku osobu.
Jedini i ispravan način je tretirati ta medicinska stanja zasebno, jer ne postoji standardno rješenje za sve. Koji tretman se koristi i na koji način je odluka koja se donosi nakon detaljnog pregleda osobe sa Daunovim sindromom.
Najbolji način za ispravnu brigu i donošenje najbolje odluke u vezi liječenja jeste da se ta odluka donese u skladu sa mišljenjem stručnog tima koji je upoznat sa njenim stanjem.
Kako bi se olakšalo djeci sa Daunovim sindromom postoji dosta načina da se u toku njihovog odrastanja poprave neke od sljedećih vještina : senzorne vještine, društvene i komunikacione vještine, vještine koje stavljaju u fokus samopomoć, motoričke vještine, kao i kognitivne i govorne vještine.
U razvijenim zemljama na navedene vještine se stavlja ogroman fokus i uključuju se specifični edukativni procesi i programi kako bi se što efektivnije pobrinuli za djecu sa Daunovim sindromom.
Zašto su te vještine izuzetno bitne povlači pitanje na koji način se one mogu popraviti? Upravo kroz edukativne programe daje se prilika da se budućnost osoba sa Daunovim sindromom poboljša i otvore prilike za nova znanja.